Erken Başlangıçlı Alzheimer Hastalığı ve Genetik Mutasyonlar
Erkek hasta, 17 yaşlarında hafıza kaybı yaşamaya başladı ve bilişsel kayıplar yıllar içinde daha da kötüleşti. Hastanın beyninin görüntülenmesinde hafızayla ilgili olan hipokampusta büzülme görüldü. Beyin omurilik sıvısı, en yaygın demans formunun ortak işaretlerini yansıttı.
Alzheimer hastalığı (AD) genellikle yaşlı hastalığı olarak düşünülüyor ve 65 yaşın altındaki hastaları içeren erken başlangıçlı vakalar, tüm teşhislerin yüzde 10'unu oluşturuyor. 30 yaşın altındaki hemen hemen tüm hastalarda Alzheimer patolojik gen mutasyonları ile açıklanıyor ve bu da onları ailesel Alzheimer hastalığı (FAD) kategorisine sokuyor. Bir kişi teşhis aldığında ne kadar gençse, kalıtsal olarak aldıkları hatalı bir genin sonucu olma olasılığı o kadar yüksek.
Yine de Pekin'deki Başkent Tıp Üniversitesi'ndeki araştırmacılar, genom çapında bir araştırma yaptıklarında, hafıza kaybının erken başlangıcından sorumlu olağan mutasyonlardan herhangi birini veya herhangi bir şüpheli gen bulamadılar. Çin'de bu teşhisten önce en genç Alzheimer hastası 21 yaşındaydı.
Beyinde anormal proteinlerin birikmesine neden olan ve Alzheimer'ın ortak bir özelliği olan toksik plak yığınları oluşturan PSEN1 gen mutasyonunu taşıdığı fark edildi.
