Uzman Doktor Asburçe Olgaç Kılıçkaya, '1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü'nün önemine dikkat çekerek, fenilketonüri'nin kandaki 'fenilalanin' maddesinin artışıyla meydana gelen bir kalıtsal metabolik hastalık olduğunu kaydetti.
Kılıçkaya, hastalığın dünya çapında nadir görüldüğünü belirterek, Amerika Birleşik Devletleri'nde bildirilen sıklık 25 binde bir, Avrupa'da 15 binde bir. Ancak ülkemizde göreceli olarak daha sık yaklaşık her 4 bin kişiden birinde görülmektedir. Bu hastalık kalıtımsal olarak geçmekte ve akraba evliliğinin sık yapıldığı toplumlarda daha sık ortaya çıkmaktadır.
Fenilketonüri Belirtileri Nelerdir?
Bebeklerde doğumda herhangi bir belirti yoktur. Ancak ileriki dönemlerde beslenememe, kusma, ciltte egzama gibi problemler ve zeka geriliği ortaya çıkabilir. Bu nedenle hastalığın erken dönemde teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi gerekmektedir.
Fenilketonüri Tedavisi Nasıl Yapılır?
Fenilketonüri hastaları yaşamları boyunca fenilalanin aminoasidinden kısıtlı beslenmeye ihtiyaç duyarlar. Teşhis edilen bebekler anne sütü almaya devam ederler; ancak bazı özel ürün ve mamalarla desteklenmeleri gerekmektedir. Hayatın erken döneminde tanı almış ve diyete uygun bulunan bir hasta daha sonraki dönemlerde diyeti bırakırsa okul başarısında azalma, hiperaktivite, dikkat eksikliği, sosyal çekilme, depresyon gibi problemlerle karşılaşabilir. Bu sebeple bu hastalarda erişkin yaşta da hayat boyu diyete uyumunun sağlanması gerekmektedir.
